სამედიცინო გენეტიკა - მოლეკულური გენეტიკის საფუძვლებით
23 მაისი, 2013
21-ე საუკუნე გენეტიკის და ბიოტექნოლოგიების საუკუნეა. გენეტიკა არის მეცნიერება ცოცხალ ორგანიზმთა მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის შესახებ. ადამიანში არსებობს 40 ათასამდე გენი, რომელიც განაპირობებს მის ნორმალურ და პათოლოგიურ მდგომარეობას. უკვე დადგენილია, რომ ყველა დაავადების საფუძველი გენეტიკურია და რიგ შემთხვევაში მათი განკურნება სამედიცინო გენეტიკის მონაცემებზე დაყრდნობით არის შესაძლებელი.
რაც უფრო მეტად იკვეთება გენეტიკის როლი ადამიანის ცხოვრებაში, მით უფრო მნიშვნელოვანი ხდება სამედიცინო გენეტიკის შესწავლის აუცილებლობა. სწორედ ამ მიზნით, თსუ გენეტიკის კათედრის გამგის, სრული პროფესორის თეიმურაზ ლეჟავას ხელმძღვანელობით გამოიცა სახელმძღვანელო ”სამედიცინო გენეტიკა მოლეკულური გენეტიკის საფუძვლებით”. წიგნზე ასევე მუშაობდნენ ასოცირებული პროფესორი თინათინ ჯოხაძე და მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი ნათელა ჯანგულაშვილი.
სამედიცინო გენეტიკის ახალ სახელმძღვანელოში გადმოცემულია მემკვიდრულ დაავადებათა (გენური, ქრომოსომული) თანამედროვე კონცეფცია, ფაქტები და პრობლემები. ამასთან, წიგნში სხვა საკითხებთან ერთად საუბარია გენეტიკის მნიშვნელობასა და განვითარების ეტაპებზე, მემკვიდრეობითობის მოლეკულურ საფუძვლებზე, გენომის ორგანიზაციის დონეებზე, გენეტიკურ კოდებზე (ტრიპლეტური კოდი, ქრომატინის კოდი, ქრომატინის კონდენსაციის კოდი), მემკვიდრეობის კანონზომიერებაზე, გენეტიკურ ცვალებადობასა და მისი აღდგენის ფორმებზე, გენურ ტექნოლოგიებზე, მონოგენურ და მულტიფაქტორიალურ მემკვიდრულ დაავადებებზე, ჰემოგლობინოპათიებზე, ადამიანის განვითარების გენეტიკაზე, ავთვისებიანი ზრდის გენეტიკასა და მემკვიდრული დაავადების მკურნალობაზე.
როგორც თეიმურაზ ლეჟავა განმარტავს, სახელმძღვანელო ”სამედიცინო გენეტიკა” წარმოადგენს სამედიცინო დისციპლინათა საფუძველს. ”ინტერესი ამ დარგის მიმართ დღითიდღე მატულობს, იზრდება სამედიცინო გენეტიკით დაინტერესებულ მედიკოს და ბიოლოგ სტუდენტთა რიცხვი და, შესაბამისად, იზრდება თანამედროვე სამედიცინო გენეტიკის თეორიულ-პრაქტიკული საკითხების და სადიაგნოსტიკო-სამკურნალო შესაძლებლობების შესწავლის მოთხოვნილება. სამედიცინო გენეტიკაში, მოზღვავებული ინფორმაციის გამო, საკმაოდ რთულია გენეტიკური პროგრამის რეალიზაციის მექანიზმებში გარკვევა. სწორედ, ამან განაპირობა სამედიცინო გენეტიკაში თანამედროვე სახელმძღვანელოს შექმნის აუცილებლობა, სადაც განხილული იქნებოდა სამედიცინო გენეტიკის უახლესი მიღწევები და მათი პრაქტიკული გამოყენება,” _ აღნიშნავს სახელმძღვანელოს ავტორი.
”სამედიცინო გენეტიკა მოლეკულური გენეტიკის საფუძვლებით” მკითხველს აწვდის სამეცნიერო ინფორმაციას ისეთ თემებზე, რომლებიც ქართულენოვან გენეტიკის სახელმძღვანელოებში მსოფლიოს მასშტაბით აქამდე არ განხილულა ან არასწორად არის გამოცემული. ესენია: ქცევის გენეტიკა, ქრომატინის კოდი და ქრომატინის კონდენსირებული კოდი, ასევე მიოზი, გონადური დისგენეზი და სხვა. არადა, როგორც თეიმურაზ ლეჟავა განმარტავს, მათი ცოდნა პროფესიული სრულყოფისათვის აუცილებელია, როგორ მედიკოსებისთვის, ასევე ბიოლოგ სტუდენტებისთვის.
სახელმძღვანელო, რომელიც შედგება 26 თავისგან, უნიკალურია არა მარტო შინაარსობრივად და ვიზუალური გაფორმებით, არამედ იმითაც, რომ ყველა თავს თან ახლავს შესაბამისი დასკვნა, გამოყენებული ტერმინების სია, კითხვები და ამოცანები, თემის უკეთ გასააზრებლად, ასევე საჭირო ლიტერატურის და საიტების ვრცელი ნუსხა.
და კიდევ ერთი, მნიშვნელოვანი სიახლე, სახელმძღვანელოს დართული აქვს ქსოვილოვან კულტურებში გამოყენებული ტერმინების ლექსიკონი, ამგვარი ლექსი-კონი მსოფლიოში პირველად გაკეთდა.
აშშ-ს ადამიანის გენომის კვლევის ნაციონალური ინსტიტუტის დირექტორმა ფრენსის კოლინზიმ (1902-1992წწ) (რომელიც იყო ადამიანის გენომის პროექტის ხელმძღვანელი) კლინიკური გენეტიკისა და მედიცინის განვითარების შესახებ გრძელვადიანი პროგნოზიც გააკეთა, რომლის მიხედვით 2020 წელს გენური ინფორმაციის საფუძველზე უკვე იარსებებს შაქრიანი დიაბეტის, ჰიპერტონიის და სხვა მემკვიდრულ დაავადებათა სამკურნალო პრეპარატები. ამასთან, ავთვისებიან სიმსივნეთა თავისებურების გათვალისწინებით, შესაძლებელი იქნება ონკოლოგიური დაავადებათა თერაპია და შეიქმნება ფსიქიკურ დაავადებათა ახალი სადიაგნოზო და სამკურნალო საშუალებები. 2030 წელს კი, მეცნიერის პროგნოზით, ინდივიდის გენომის სეკვენირება (რგოლების თანმიმდევრობის დადგენა ნუკლეინის მჟავებისა და ცილების (პოლიპეპტიდების) მოლეკულებში) იმდენად ჩვეულებრივი იქნება, რომ ეს დიაგნოსტიკა 1000 დოლარი ეღირება. ამ პერიოდში უკვე შესაძლებელი იქნება დაბერების გენთა კატალოგიზაცია, მოხდება ადამიანის უჯრედზე ექსპერიმენტების ჩატარების შენაცვლება კომპიუტერული მოდელირებით
მნიშვნელოვანია რომ მსგავსი კვლევების პროცესში ქართველი მეცნიერებიც არიან ჩართული.
30 წელზე მეტია სახელმძღვანელოს ავტორის, თსუ გენეტიკის კათედრის გამგის, სრული პროფესორის თეიმურაზ ლეჟავას ხელმძღვანელობით კათედრაზე მიმდინარეობს ადამიანის გენომის კვლევები ნორმასა და პათოლოგიათა შემთხვევებში, განსაკუთრებით დაბერების გენეტიკაში – შედეგებმა საერთაშორისო აღიარება მოიპოვა, კერძოდ, კათედრის მიერ წარმოდგენილია სამი აღმოჩენა: 1.დაბერების პროცესში ქრომატინის მოდიფიკაცია, რომელიც პირველადია მუტაციებისა (ხარისხობრივი დარღვევების) და რეპარაციის (აღდგენის) მიმართ, რაც სიცოცხლის გაგრძელების და დაბერების პათოლოგიათა აცილების საშუალებას ქმნის; 2. დაბერების დროს კონდენსირებული ქრომატინის გახსნით ჩაკეტილი გენების განთავისუფლება; 3. ქრომოსომის ბოლორაიონის _ დამოკლებული ტელომერის (ტელომერი _ ეს არის ქრომოსომების დნმ-ის ბოლოში არსებული ნუკლეოტიდების შედარებით მოკლე თანმიმდევრობა) ნორმალიზაცია, რასაც მნიშვნელობა გააჩნია გულ-სისხლძარღვთა, ავთვისებიანი სიმსივნეთა და სხვა პათოლოგიათა განკურნებისათვის.
ეს შედეგები წარმოდგენილია აშშ-ში გამოქვეყნებულ თეიმურაზ ლეჟავას მონოგრაფიაში, ამავე დროს აღნიშნული შედეგები შეტანილია ამერიკელ მეცნიერთა მიერ ქრომატინზე გაკეთებულ რევიუში, როგორც დაბერებისას ქრომატინში მომდარი ცვლილება. ეს არის დაბერების განმსაზღვრელი ფაქტორი. „ეს ყველაფერი გენეტიკის კათედრის კვლევების უმნიშვნელოვანესი აღიარებაა. ჩვენ ვაგრძელებთ ამ მიმართულებით მუშაობას. სამომავლო კვლევები დაეფუძნება (100 და მეტი წლის) და სიბერის პათოლოგიათა (ათეროსკლეროზი, ავთვისებიანი სიმსივნე, კარდიომიოპათიები) შესწავლას. ამ კვლევების მიზანი არის სასიცოცხლო მნიშვნელობის დნმ-ის მაღალი სიხშირის განმეორებადი ნუკლეოტიდურ თანამიმდევრობათა რაიონების ფუნქციონირების როლის დადგენა 100 და მეტი წლის ინდივიდებში ნორმასა და დაბერების პათოლოგიათა დროს. ეს საკითხი დღემდე შესწავლილი არ არის. ასევე, მნიშვნელოვანია ჰეტეროქრომატული უბნების კარტირება (ქრომოსომებში გენების ლოკალიზაციის თანმიმდევრობის, აგრეთვე მათ შორის მანძილის განსაზღვრა შეჭიდულობის ჯგუფის მორგანიდებში), ამ უბნებში არსებული ინაქტივირებული გენების დადგენა და აღნიშნული კვლევების გათვალისწინება დღეგრძელობის ფენომენის განსაზღვრებაში,” - აღნიშნავს თეიმურაზ ლეჟავა.
რაც უფრო მეტად იკვეთება გენეტიკის როლი ადამიანის ცხოვრებაში, მით უფრო მნიშვნელოვანი ხდება სამედიცინო გენეტიკის შესწავლის აუცილებლობა. სწორედ ამ მიზნით, თსუ გენეტიკის კათედრის გამგის, სრული პროფესორის თეიმურაზ ლეჟავას ხელმძღვანელობით გამოიცა სახელმძღვანელო ”სამედიცინო გენეტიკა მოლეკულური გენეტიკის საფუძვლებით”. წიგნზე ასევე მუშაობდნენ ასოცირებული პროფესორი თინათინ ჯოხაძე და მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი ნათელა ჯანგულაშვილი.
სამედიცინო გენეტიკის ახალ სახელმძღვანელოში გადმოცემულია მემკვიდრულ დაავადებათა (გენური, ქრომოსომული) თანამედროვე კონცეფცია, ფაქტები და პრობლემები. ამასთან, წიგნში სხვა საკითხებთან ერთად საუბარია გენეტიკის მნიშვნელობასა და განვითარების ეტაპებზე, მემკვიდრეობითობის მოლეკულურ საფუძვლებზე, გენომის ორგანიზაციის დონეებზე, გენეტიკურ კოდებზე (ტრიპლეტური კოდი, ქრომატინის კოდი, ქრომატინის კონდენსაციის კოდი), მემკვიდრეობის კანონზომიერებაზე, გენეტიკურ ცვალებადობასა და მისი აღდგენის ფორმებზე, გენურ ტექნოლოგიებზე, მონოგენურ და მულტიფაქტორიალურ მემკვიდრულ დაავადებებზე, ჰემოგლობინოპათიებზე, ადამიანის განვითარების გენეტიკაზე, ავთვისებიანი ზრდის გენეტიკასა და მემკვიდრული დაავადების მკურნალობაზე.
როგორც თეიმურაზ ლეჟავა განმარტავს, სახელმძღვანელო ”სამედიცინო გენეტიკა” წარმოადგენს სამედიცინო დისციპლინათა საფუძველს. ”ინტერესი ამ დარგის მიმართ დღითიდღე მატულობს, იზრდება სამედიცინო გენეტიკით დაინტერესებულ მედიკოს და ბიოლოგ სტუდენტთა რიცხვი და, შესაბამისად, იზრდება თანამედროვე სამედიცინო გენეტიკის თეორიულ-პრაქტიკული საკითხების და სადიაგნოსტიკო-სამკურნალო შესაძლებლობების შესწავლის მოთხოვნილება. სამედიცინო გენეტიკაში, მოზღვავებული ინფორმაციის გამო, საკმაოდ რთულია გენეტიკური პროგრამის რეალიზაციის მექანიზმებში გარკვევა. სწორედ, ამან განაპირობა სამედიცინო გენეტიკაში თანამედროვე სახელმძღვანელოს შექმნის აუცილებლობა, სადაც განხილული იქნებოდა სამედიცინო გენეტიკის უახლესი მიღწევები და მათი პრაქტიკული გამოყენება,” _ აღნიშნავს სახელმძღვანელოს ავტორი.
”სამედიცინო გენეტიკა მოლეკულური გენეტიკის საფუძვლებით” მკითხველს აწვდის სამეცნიერო ინფორმაციას ისეთ თემებზე, რომლებიც ქართულენოვან გენეტიკის სახელმძღვანელოებში მსოფლიოს მასშტაბით აქამდე არ განხილულა ან არასწორად არის გამოცემული. ესენია: ქცევის გენეტიკა, ქრომატინის კოდი და ქრომატინის კონდენსირებული კოდი, ასევე მიოზი, გონადური დისგენეზი და სხვა. არადა, როგორც თეიმურაზ ლეჟავა განმარტავს, მათი ცოდნა პროფესიული სრულყოფისათვის აუცილებელია, როგორ მედიკოსებისთვის, ასევე ბიოლოგ სტუდენტებისთვის.
სახელმძღვანელო, რომელიც შედგება 26 თავისგან, უნიკალურია არა მარტო შინაარსობრივად და ვიზუალური გაფორმებით, არამედ იმითაც, რომ ყველა თავს თან ახლავს შესაბამისი დასკვნა, გამოყენებული ტერმინების სია, კითხვები და ამოცანები, თემის უკეთ გასააზრებლად, ასევე საჭირო ლიტერატურის და საიტების ვრცელი ნუსხა.
და კიდევ ერთი, მნიშვნელოვანი სიახლე, სახელმძღვანელოს დართული აქვს ქსოვილოვან კულტურებში გამოყენებული ტერმინების ლექსიკონი, ამგვარი ლექსი-კონი მსოფლიოში პირველად გაკეთდა.
აშშ-ს ადამიანის გენომის კვლევის ნაციონალური ინსტიტუტის დირექტორმა ფრენსის კოლინზიმ (1902-1992წწ) (რომელიც იყო ადამიანის გენომის პროექტის ხელმძღვანელი) კლინიკური გენეტიკისა და მედიცინის განვითარების შესახებ გრძელვადიანი პროგნოზიც გააკეთა, რომლის მიხედვით 2020 წელს გენური ინფორმაციის საფუძველზე უკვე იარსებებს შაქრიანი დიაბეტის, ჰიპერტონიის და სხვა მემკვიდრულ დაავადებათა სამკურნალო პრეპარატები. ამასთან, ავთვისებიან სიმსივნეთა თავისებურების გათვალისწინებით, შესაძლებელი იქნება ონკოლოგიური დაავადებათა თერაპია და შეიქმნება ფსიქიკურ დაავადებათა ახალი სადიაგნოზო და სამკურნალო საშუალებები. 2030 წელს კი, მეცნიერის პროგნოზით, ინდივიდის გენომის სეკვენირება (რგოლების თანმიმდევრობის დადგენა ნუკლეინის მჟავებისა და ცილების (პოლიპეპტიდების) მოლეკულებში) იმდენად ჩვეულებრივი იქნება, რომ ეს დიაგნოსტიკა 1000 დოლარი ეღირება. ამ პერიოდში უკვე შესაძლებელი იქნება დაბერების გენთა კატალოგიზაცია, მოხდება ადამიანის უჯრედზე ექსპერიმენტების ჩატარების შენაცვლება კომპიუტერული მოდელირებით
მნიშვნელოვანია რომ მსგავსი კვლევების პროცესში ქართველი მეცნიერებიც არიან ჩართული.
30 წელზე მეტია სახელმძღვანელოს ავტორის, თსუ გენეტიკის კათედრის გამგის, სრული პროფესორის თეიმურაზ ლეჟავას ხელმძღვანელობით კათედრაზე მიმდინარეობს ადამიანის გენომის კვლევები ნორმასა და პათოლოგიათა შემთხვევებში, განსაკუთრებით დაბერების გენეტიკაში – შედეგებმა საერთაშორისო აღიარება მოიპოვა, კერძოდ, კათედრის მიერ წარმოდგენილია სამი აღმოჩენა: 1.დაბერების პროცესში ქრომატინის მოდიფიკაცია, რომელიც პირველადია მუტაციებისა (ხარისხობრივი დარღვევების) და რეპარაციის (აღდგენის) მიმართ, რაც სიცოცხლის გაგრძელების და დაბერების პათოლოგიათა აცილების საშუალებას ქმნის; 2. დაბერების დროს კონდენსირებული ქრომატინის გახსნით ჩაკეტილი გენების განთავისუფლება; 3. ქრომოსომის ბოლორაიონის _ დამოკლებული ტელომერის (ტელომერი _ ეს არის ქრომოსომების დნმ-ის ბოლოში არსებული ნუკლეოტიდების შედარებით მოკლე თანმიმდევრობა) ნორმალიზაცია, რასაც მნიშვნელობა გააჩნია გულ-სისხლძარღვთა, ავთვისებიანი სიმსივნეთა და სხვა პათოლოგიათა განკურნებისათვის.
ეს შედეგები წარმოდგენილია აშშ-ში გამოქვეყნებულ თეიმურაზ ლეჟავას მონოგრაფიაში, ამავე დროს აღნიშნული შედეგები შეტანილია ამერიკელ მეცნიერთა მიერ ქრომატინზე გაკეთებულ რევიუში, როგორც დაბერებისას ქრომატინში მომდარი ცვლილება. ეს არის დაბერების განმსაზღვრელი ფაქტორი. „ეს ყველაფერი გენეტიკის კათედრის კვლევების უმნიშვნელოვანესი აღიარებაა. ჩვენ ვაგრძელებთ ამ მიმართულებით მუშაობას. სამომავლო კვლევები დაეფუძნება (100 და მეტი წლის) და სიბერის პათოლოგიათა (ათეროსკლეროზი, ავთვისებიანი სიმსივნე, კარდიომიოპათიები) შესწავლას. ამ კვლევების მიზანი არის სასიცოცხლო მნიშვნელობის დნმ-ის მაღალი სიხშირის განმეორებადი ნუკლეოტიდურ თანამიმდევრობათა რაიონების ფუნქციონირების როლის დადგენა 100 და მეტი წლის ინდივიდებში ნორმასა და დაბერების პათოლოგიათა დროს. ეს საკითხი დღემდე შესწავლილი არ არის. ასევე, მნიშვნელოვანია ჰეტეროქრომატული უბნების კარტირება (ქრომოსომებში გენების ლოკალიზაციის თანმიმდევრობის, აგრეთვე მათ შორის მანძილის განსაზღვრა შეჭიდულობის ჯგუფის მორგანიდებში), ამ უბნებში არსებული ინაქტივირებული გენების დადგენა და აღნიშნული კვლევების გათვალისწინება დღეგრძელობის ფენომენის განსაზღვრებაში,” - აღნიშნავს თეიმურაზ ლეჟავა.
